Scienze
 

Un test del sangue sostituirà l'amniocentesi

Un team di ricercatori olandesi è riuscito a utilizzare sonde genetiche e molecolari per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza.

Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto e' maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l'emofilia.

Tuttavia gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in piu' provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards).

La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane.

 

Fa parte di un kit gia' esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. Il kit e' economico e fornisce risultati nel giro di 24-62 ore, ma finora e' stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive, perche' non si sapeva se avrebbe funzionato sul dna fetale acellulare dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.

I risultati del test mlpa sono stati confrontati con quelli ''dell'amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l'esito della gravidanza - conclude il responsabile del progetto Suzanna Frints - Al momento, l'affidabilita' del test e' circa dell'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda mlpa. Lo studio e' iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012. Speriamo di rendere disponibile il test nelle cliniche entro 2-5 anni''.

 

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